3 millions de personnes ayant une maladie rare en France

Parce qu'elles sont "rares" comme leur nom l'indique, parce qu'elles ont des appellations qui font peur ou qu'on ne comprend pas, on en entend peu parler. Pourtant, les maladies rares touchent environ 3 millions de personnes en France.

À l'occasion de la journée internationale des maladies rares du 29 février, MEDADOM met en lumière ces pathologies handicapantes afin de "rendre visible l'invisible" selon le slogan de l'Alliance maladies rares lancée pour l'édition 2022.

Le saviez-vous ?  Cumulées, ce sont plus de 3 millions de personnes qui sont touchées par une maladie rare en France, soit près d'une personne sur 20. 

Maladie rare : liste des affections fréquentes et connues

• la drépanocytose, une maladie rare hématologique qui altère l'hémoglobine et provoque des crises de douleurs éparses ;

• la sclérose latérale amyotrophique ou maladie de Charcot, une maladie neurodégénérative qui affecte la motricité volontaire (marche, déglutition, respiration, etc.) ;

• la mucoviscidose : l'épaississement du mucus dans certains organes comme le pancréas ou les poumons impacte leur fonctionnement ;

• l'ostéogénèse imparfaite, connue aussi comme "maladie des os de verre" fragilise les os ;

• la sclérodermie systémique, est une maladie rare affectant les tissus, elle est évoquée devant un durcissement de la peau ;

• le syndrome de Noonan affecte différents organes mais marque particulièrement le visage et se manifeste par des troubles cardiaques ;

• la myopathie de Duchenne est une maladie rare génétique qui attaque la fibre musculaire et affaiblit progressivement l'ensemble des muscles du corps ;

• la maladie de Huntington correspond à une dégénérescence neuronale accélérée qui va progressivement rendre le patient dépendant ;

• le syndrome de Marfan est une maladie rare pour laquelle divers symptômes vont apparaître au niveau cardiaque (dilatation de l'aorte) ou encore de la structure squelettique (les patients sont en général de grande taille) ;

• d'autres affections répondent quantitativement aux critères de maladie rare, comme c'est le cas de la tuberculose, devenue rare grâce à une meilleure prévention et prise en charge.
  
  

Le saviez-vous ? Environ 150 maladies rares regroupent 80% des patients atteints d'une maladie rare, toute pathologie confondue.

Maladie rare : diagnostic et traitement

Sur le diagnostic d'une maladie rare

Il est impossible pour un médecin de connaître la symptomatologie d'autant de pathologies. Ainsi, pour les maladies les plus fréquentes, les plus caractéristiques ou les plus expressives, le diagnostic est plus simple que pour une maladie rare qui est plutôt asymptomatique et silencieuse comme peut l'être le syndrome de Marfan.

En moyenne, il faut 2 ans pour qu'une maladie rare soit diagnostiquée. En cas de suspicion de maladie rare, le praticien demandera une étude génétique et un caryotype pour les maladies chromosomiques. 

Sur le traitement des maladies rares

Selon un communiqué de l'INSERM, la communauté médicale les étudient moins et les traitements sont pour la majorité non curatif, uniquement symptomatiques. Pourquoi ? Du fait de leur rareté et de leur nombre (près de 7000 maladies rares sont recensées), les programmes de recherche et les financements sont limités. En effet, les moyens engagés dans la recherche et la production de traitements seraient supérieurs aux bénéfices, les patients atteint d'une même maladie rare constituant des niches.

Le saviez-vous ? Une maladie orpheline est une maladie rare qui ne dispose pas de traitement curatif, donc une majorité de maladies rares. 

Toutefois, ça bouge pour les maladies rares!

Concernant la prévention et la sensibilisation, la plateforme Orphanet recense une majorité de maladies rares, des médicaments orphelins et des projets de recherche en cours. Elle propose aussi d'autres outils à destination des patients atteints d'une maladie rare, comme un répertoire de professionnels de santé. 


Côté diagnostic et traitement, le téléthon permet chaque année de récolter des sommes importantes pour la recherche des maladies rares. Par ailleurs, la France a été très impliquée dans l'adoption d'un Règlement européen sur les médicaments orphelins qui prévoit un appui financier à toute industrie qui s'engagerait dans la production d'un traitement ou d'un outil diagnostique d'une maladie rare. Enfin, les actions engagées par les différentes associations et fondations permettent de sensibiliser et de récolter des dons pour faire bouger les lignes pour les maladies rares.

Sources :

- Maladies rares : plus de 300 millions de patients dans le monde, 24 octobre 2019, INSERM 
- Maladies rares, hopital.fr
- Le Centre de référence maladies rares, CHRU de Tours
- 6 choses que vous ne savez (peut-être) pas sur les maladies rares, Le Figaro santé, 27 février 2018
- Plus de 300 millions de personnes sont atteintes d’une maladie rare dans le monde, Le Figaro Santé, 28 octobre 2019
- Plateforme maladies rares.fr
- Nos combats, Alliance Maladies rares
- Rechercher une maladie rare, Orphanet