Dépistage néonatal : vers l'intégration de l'amyotrophie spinale ?
Maladie génétique rare et très grave, l’amyotrophie spinale se caractérise par une faiblesse musculaire sévère dès les premiers mois de vie du nouveau-né. D’où l’importance de dépister cette pathologie au plus tôt afin de mettre en place un traitement le plus précocement possible et de limiter sa progression.
C’est le sens de la récente recommandation de la Haute Autorité de Santé selon laquelle il faudrait intégrer l’amyotrophie spinale au programme national de dépistage néonatal, comme c’est déjà le cas dans de nombreux pays européens. On fait le point.
Qu’est-ce que l’amyotrophie spinale ?
Maladie génétique rare et très grave, l’amyotrophie spinale concerne près d’une naissance sur 10 000 et se caractérise par une faiblesse musculaire sévère dès les premiers mois de vie du nouveau-né.
Il s’agit en fait d’une dégénérescence neuromusculaire irréversible qui peut mener au décès de l’enfant avant l’âge de 2 ans dans les formes les plus sévères.
À la naissance, les nouveau-nés souffrant d’amyotrophie spinale ne présentent pas de symptômes. Les premiers signes se manifestent en effet dans les semaines qui suivent.
Or, il faut savoir qu’une prise en charge précoce de cette maladie permettrait d’améliorer de façon considérable la santé des jeunes patients et de réduire les risques de handicaps fonctionnels.
Depuis 2017, plusieurs traitements médicamenteux spécifiques de l’amyotrophie spinale ont en effet été développés promettant de meilleures capacités motrices, respiratoires et nutritionnelles chez les nourrissons. Mais pour être pleinement efficaces, ces traitements doivent être administrés chez les nourrissons le plus précocement possible, c’est-à-dire avant même l’apparition des symptômes.
De l’importance d’un dépistage à la naissance de l’amyotrophie spinale
Dans ce contexte, la Haute Autorité de Santé s’est interrogée sur l’intérêt d’intégrer l’amyotrophie spinale au sein du programme national de dépistage néonatal.
Le programme national de dépistage néonatal a pour objectif de détecter le plus tôt possible les nouveau-nés atteints de certaines maladies rares, graves et souvent d’origine génétique. À l’heure actuelle, 13 maladies sont dépistées à la naissance.
Pour cela, l’instance s’est basée sur les six critères définis dans son guide méthodologique :
1. La bonne connaissance de la maladie.
2. Un délai d’apparition des symptômes supérieur à 7 jours.
3. La gravité de la maladie.
4. L’efficacité démontrée d’un traitement.
5. Un bénéfice individuel démontré lié à une intervention précoce.
6. La fiabilité de l’examen de dépistage.
Il faut dire qu’aujourd’hui en France, le délai médian diagnostique de l’amyotrophie spinale serait compris entre 3 et 5 mois environ après la naissance. Or, ce délai médian diagnostique pourrait être réduit à seulement 7 jours ! C’est ce qu’a démontré une étude pilote française intitulée DEPISMA sur l’inclusion potentielle de l’amyotrophie spinale dans le dépistage néonatal.
Le programme pilote DEPISMA a été lancé début 2023 par l’AFM-Téléthon en collaboration avec les CHU de Strasbourg et de Bordeaux ainsi que les agences régionales de santé Grand-Est et Nouvelle Aquitaine.
Ce dépistage de l’amyotrophie spinale est basé sur un test fiable (sensibilité supérieure ou égale à 95 % et spécificité proche de 100%) à partir de quelques gouttes de sang séché sur buvard. Il utilise une technique de PCR quantitative (réaction de polymérisation en chaîne).
Dans le cadre de l’étude DEPISMA, la réduction considérable du délai diagnostique a permis de mettre en place une thérapie médicamenteuse avant l’apparition des premiers symptômes de la maladie (avant l’âge d’un mois), ce qui a optimisé les chances de survie des nouveau-nés et amélioré leur qualité de vie.
Vers une extension du dépistage néonatal ?
À la lumière de ces éléments, la Haute Autorité de Santé émet plusieurs recommandations :
- Inclure l’amyotrophie spinale au sein du programme national de dépistage néonatal en population générale.
- Réaliser toutes les étapes depuis le dépistage jusqu’à l’initiation du traitement au plus tard un mois après la naissance.
- Coupler si possible le dépistage de l’amyotrophie spinale avec le dépistage du Déficit immunitaire combiné sévère (DICS).
- Proposer aux familles un accompagnement psychologique par un professionnel expert de l’amyotrophie spinale dès que le diagnostic est posé.
- Mettre en place une surveillance rapprochée pour les enfants non éligibles aux traitements médicamenteux (car souffrant d'une forme moins sévère ou plus tardive de la maladie). L’objectif étant de leur proposer une prise en charge rapide si des symptômes font leur apparition.
- Former l’ensemble des professionnels de santé impliqués aux aspects techniques du dépistage génétique ainsi qu’à la meilleure façon de délivrer l’information aux familles du patient.
Prochaine étape ? Attendre le feu vert du gouvernement pour pouvoir étendre le dépistage néonatal à l’amyotrophie spinale comme le font déjà depuis plusieurs années de nombreux pays européens. Et l’AFM Téléthon de réclamer que « tous les moyens soient mobilisés afin de réduire au maximum le trop long délai » nécessaire au diagnostic de cette maladie. Affaire à suivre…
Sources :
