Vers un nouvel élargissement du dépistage néonatal ?
Le dépistage néonatal serait-il en passe de concerner deux nouvelles maladies rares ? C’est ce que recommande la Haute Autorité de Santé qui met en lumière deux maladies rares liées à un déficit enzymatique.
Pour l’instance sanitaire, dépister ces deux maladies dès la naissance permettrait une prise en charge précoce de l’enfant avant l'apparition des symptômes.
En quoi consiste le dépistage néonatal ?
Repérer des maladies rares et graves
Depuis plus de 50 ans, le dépistage néonatal vise à repérer des maladies rares et graves chez le nouveau-né avant les premiers symptômes n’apparaissent. Ayant débuté avec la phénylcétonurie, le dépistage néonatal s’est progressivement élargi à de nouvelles maladies en raison des évolutions technologiques et scientifiques.
L’objectif d’un tel dépistage à la naissance ? Mettre en place si besoin et le plus tôt possible un traitement adapté à l’enfant. Ce dépistage ne revêt aucun caractère obligatoire mais reste fortement recommandé d’autant plus qu’il est entièrement gratuit.
Un dépistage effectué à la maternité
Ce dépistage s’effectue au sein de la maternité dès les 48 heures de vie de l’enfant. Également connu sous le nom de « test de Guthrie », il consiste à déposer sur un papier buvard quelques gouttes de sang prélevées au niveau de son talon.
Ces gouttes de sang font ensuite l’objet d’une analyse pour savoir si l’enfant est probablement touché par l’une des maladies recherchées. Si l’analyse positive, il est alors nécessaire de confirmer le diagnostic au moyen d’examens complémentaires (comme une analyse génétique ou un examen d’imagerie) qui varient en fonction de la maladie suspectée.
Un dépistage qui s’élargit toujours plus
De 13 à 16 maladies rares dépistées
Jusqu’en septembre 2025, le dépistage néonatal aidait au repérage de 13 maladies rares. Depuis, trois autres maladies rares et graves ont rejoint l’éventail de recherche. Il s’agit des déficits immunitaires combinés sévères (DICS), de l’amyotrophie spinale infantile (SMA) et du déficit en acyl-coenzyme A déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue (VLCAD).
Cette décision émane des recommandations de la Haute Autorité de santé selon laquelle l’existence d’un traitement pour ces maladies est capable d’améliorer la santé des nouveau-nés français s’il est initié précocement (greffe de moelle osseuse pour les DICS, thérapies géniques et médicamenteuses pour la SMA ou encore alimentation adaptée dès la naissance pour le VLCAD).
Bientôt 18 maladies rares dépistées ?
Dans une récente recommandation publiée le 29 septembre dernier, la Haute Autorité de Santé ambitionne d’aller encore plus loin en proposant d’intégrer le repérage de deux nouvelles maladies rares dans le programme national de dépistage néonatal.
Liées à un déficit enzymatique, les deux maladies en question sont la galactosémie (dont les signes apparaissent très rapidement, dès deux semaines de vie) et le déficit en biotinidase (dont les symptômes apparaissent entre deux et cinq mois).
Là encore, à travers le dépistage et la prise en charge précoce de ces deux maladies, la Haute Autorité de Santé espère éviter ou limiter leurs conséquences négatives sur la santé des petits patients.
En l’absence de traitement, ces deux maladies risquent d’entraîner des symptômes cliniques graves pour le nourrisson.
Les préconisations de la Haute Autorité de Santé
Afin que le dépistage néonatal puisse remplir son objectif de manière optimale, la Haute Autorité de Santé plaide enfin pour :
- Le déploiement de moyens humains, matériels et financiers suffisants.
- La formation de l'ensemble des professionnels de santé impliqués dans le dépistage néonatal.
- La délivrance des informations relatives au dépistage néonatal à l’occasion des consultations prénatales du troisième trimestre de grossesse.
- La création de supports informatifs adaptés à différents publics (parents, familles, professionnels de santé et grand public).
- Le strict respect des délais quant à la transmission des prélèvements sanguins aux centres régionaux de dépistage néonatal (dans les 24 heures, même les week-ends et jours fériés) et la mise en route du traitement éventuel.
Si l’on ne peut que saluer la volonté d’élargissement de ce dépistage néonatal, force est de constater qu’il reste encore du chemin à parcourir. La France présente en effet l’un des plus faibles nombres de maladies dépistées parmi les pays à niveau socio-économique comparable. À titre d’exemple, le dépistage néonatal italien repère déjà une quarantaine de maladies…
Sources :
- Haute Autorité de santé - Dépistage du déficit en biotinidase et de la galactosémie : Évaluation a priori de l’opportunité d’un dépistage à la naissance en population générale en France
- VIDAL - Dépistage néonatal : avis favorable de la HAS à l'ajout de deux nouvelles maladies
- Programme national de dépistage néonatal - Extension du dépistage néonatal à 3 nouvelles maladies à partir du 1er septembre 2025. Programme national de dépistage néonatal.
