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Dépistage néonatal : nouvelles avancées et intégration génétique

L'équipe de rédaction de MEDADOM
octobre 2025

Le dépistage néonatal représente un outil important dans la détection précoce des maladies graves chez les nouveau-nés. Introduit en France en 1972, ce programme a vu le jour avec le dépistage de la phénylcétonurie et s'est progressivement élargi pour inclure d'autres pathologies sévères.

À travers un prélèvement sanguin au talon réalisé dans les trois premiers jours de vie, ce processus permet d’identifier des maladies graves et d’initier un traitement précoce, souvent vital pour les enfants concernés. En 2023, une nouvelle extension significative de ce dépistage a été mise en place, incluant sept maladies métaboliques rares supplémentaires.

Cet article explore les critères de sélection des maladies, les évolutions récentes et futures du programme, ainsi que les défis et opportunités associés à l'intégration de la génétique dans le dépistage néonatal.

 

Quels sont les critères de sélection des maladies ? 

 

Le choix des maladies à inclure dans le dépistage néonatal repose sur des critères précis définis par les autorités de santé et les experts du domaine. Plusieurs conditions doivent être remplies pour qu’une maladie soit ajoutée à la liste de dépistage.

 

Quels sont les critères essentiels ?

Les critères essentiels sont les suivants :

Gravité de la maladie La pathologie doit être grave et susceptible de provoquer des complications majeures si non traitée rapidement.
Traitement efficace Il doit exister un traitement efficace permettant de prévenir ou de réduire les conséquences de la maladie.
Protocole de soins validé Un protocole de soins validé doit être disponible, garantissant une prise en charge optimale des enfants diagnostiqués.
Marqueur fiable La présence d’un marqueur fiable est indispensable pour assurer la précision du dépistage.

 

 

L'intérêt supérieur du patient 

Le dépistage doit être réalisé dans l’intérêt supérieur du patient, indépendamment des considérations familiales, de santé publique ou médico-économiques. Cette approche centrée sur le patient garantit que les décisions prises bénéficient directement à la santé et au bien-être des nouveau-nés concernés.

 

Quelles sont les évolutions récentes du dépistage néonatal ? 

Dépistage néonatal de maladies rares

Le programme de dépistage néonatal a subi plusieurs évolutions importantes au cours des dernières années, reflétant les avancées médicales et technologiques. L'ajout de nouvelles maladies et l'amélioration des techniques de dépistage ont considérablement élargi le spectre des pathologies détectées.

 

L'ajout de maladies métaboliques rares 

En 2023, sept maladies métaboliques rares ont été ajoutées au programme de dépistage, incluant des pathologies telles que la tyrosinémie et la leucinose. Cette extension a permis de détecter et de prendre en charge rapidement 38 cas supplémentaires, illustrant l'impact positif de ces ajouts sur la prévention de l'errance médicale.

 

La généralisation du dépistage de la drépanocytose 

La drépanocytose, affectant principalement les personnes d’ascendance africaine, faisait jusqu’alors l’objet d’un dépistage ciblé. À l'automne 2023, la généralisation de ce dépistage a été annoncée, éliminant les critères basés sur l’ascendance et augmentant l’équité du programme.

 

L'essor de la génétique dans le dépistage néonatal 

 

La génétique offre des perspectives nouvelles et prometteuses pour le dépistage néonatal, permettant une identification encore plus précise et précoce des pathologies. Les récentes décisions de la Haute Autorité de santé (HAS) et les avancées législatives ouvrent la voie à une utilisation élargie des examens génétiques dans ce cadre.

 

Critères génétiques et biochimiques 

En mars 2023, la HAS a élargi les critères de dépistage, autorisant l'inclusion de maladies disposant de traitements efficaces pour prévenir certaines conséquences.

De plus, un décret de décembre 2023 a permis l'utilisation des caractéristiques génétiques, en complément des examens biochimiques traditionnels. Actuellement, la génétique est principalement utilisée pour confirmer les diagnostics de mucoviscidose, mais cette nouvelle réglementation pourrait changer la donne.

 

Acceptabilité sociale et projets futurs 

Malgré les questionnements éthiques soulevés par l'utilisation des données génétiques, une large majorité des parents (88%) et des professionnels de santé (81%) se montrent favorables à l'élargissement du dépistage à l'aide de tests génétiques, à condition que ceux-ci concernent des maladies apparaissant avant l'âge de cinq ans.

 

L'extension attendue de la liste des maladies à dépister pourrait faire passer le taux de positivité à un enfant sur 150. En 2025, une étude de faisabilité, partie intégrante du projet Perigenomed, sera menée pour évaluer la possibilité de délivrer les résultats avant trois semaines de vie. Cette étude sera suivie d'une étude pilote en 2026, impliquant 25 000 nouveau-nés en Bourgogne-Franche-Comté, visant à préfigurer le dépistage néonatal de demain.

 

L'intégration de la génétique dans le dépistage néonatal pose des défis éthiques importants. La gestion des données génétiques, le risque de dérive eugénique et l’acceptabilité par les familles sont des questions essentielles qui nécessitent une attention particulière. Une réglementation stricte et des protocoles éthiques rigoureux sont essentiels pour encadrer ces évolutions.

 

Le dépistage néonatal connaît une expansion majeure avec l'ajout de nouvelles maladies et l'intégration progressive de la génétique. Ces avancées promettent une meilleure prise en charge des maladies rares, tout en soulevant des défis éthiques et réglementaires.

 

 

Sources :