Hémophilie : types, symptômes et traitements
L’hémophilie est une maladie grave limitant la capacité du corps à faire coaguler le sang en cas de blessure ou choc.

L’hémophilie est une maladie grave, héréditaire ou acquise, limitant la capacité du corps à faire coaguler le sang en cas de blessure ou choc.
En résultent alors des hémorragies internes ou externes pouvant mettre en jeu le pronostic vital, et à terme, des conséquences articulaires.
Touchant principalement les garçons, l’hémophilie constitutionnelle ne dispose pas de traitement curatif mais la recherche a permis d’atteindre une espérance de vie quasi normale pour les personnes en souffrant.
Chaque année, le 17 avril marque la journée mondiale de l’hémophilie afin de faire le point sur cette pathologie qui touche plus de 8000 personnes en France.

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Qu’est-ce que l’hémophilie ?

Définition de l'hémophilie

L’hémophilie est une maladie héréditaire grave, affectant le processus de coagulation du sang et caractérisée par une tendance plus ou moins grave aux hémorragies.

En effet, lorsque l’on se met à saigner (de façon externe ou interne), une cascade de réactions se met normalement en place pour former un caillot solide et arrêter le saignement.

L’hémophilie est secondaire à l’insuffisance génétique d’un facteur de coagulation dans le plasma (la partie liquide du sang dans laquelle circulent les cellules sanguines), limitant la formation du caillot et l’arrêt du saignement. La gravité du syndrome hémorragique dépend alors de la sévérité du déficit en ce facteur.
Le saignement n’est alors pas plus important mais dure plus longtemps chez les patients atteints d’hémophilie.

Quels sont les différents types d’hémophilie et leurs causes ?

L’hémophilie est donc due à un déficit en un facteur de coagulation :

En FVIII pour l’hémophilie A : touchant environ 1 garçon pour 5000 naissances ;
En FIX pour l’hémophilie B : 5 fois plus rare.

Le déficit héréditaire est dû à la présence d’une anomalie d’un gène situé sur le chromosome X, produisant les facteurs de coagulation VIII et IX. Plus le taux de l’un des facteurs est faible dans le sang, plus la maladie est considérée comme sévère :

Hémophilie légère (dans environ 10 à 20% des cas) si le taux du facteur est entre 5 et 40%,
Hémophilie modérée (chez 30 à 40% des patients), si son taux est entre 1 et 5%
Hémophilie sévère (dans la moitié des cas) si le taux est inférieur à 1%.

Les personnes présentant une hémophilie sévère, voire modérée, sont susceptibles de saigner sans traumatisme apparent, de façon spontanée, mettant en danger la vie ou causant des douleurs chroniques et autres complications.

En général, la sévérité de l'hémophilie est semblable chez les patients atteints d'une même famille.

Il existe également un autre type d’hémophilie, appelée hémophilie acquise. Elle est secondaire à la présence d’anticorps dirigés vers un facteur de coagulation (anticorps anti-VIII).
L’hémophilie acquise est une pathologie rare mais grave, avec un taux de mortalité de 8 à 20% des cas.

L’hémophilie n’est pas la seule cause de troubles de la coagulation. On retrouve notamment la maladie de Willebrand, première maladie hémorragique après l’hémophilie.
Si j’ai plusieurs ecchymoses sur le corps et que je pense être atteint d’hémophilie, un diagnostic doit donc être posé pour déterminer s’il s’agit d’une hémophilie ou non.

Qui peut être atteint d'hémophilie ?

L'hémophilie génétique

Les hémophilies A et B sont donc des maladies génétiques et héréditaires, transmises selon un mode récessif (ce qui signifie que les deux chromosomes de la paire doivent porter le gène muté pour s’exprimer). De plus, la transmission est liée au sexe puisque les gènes FVIII et FVIX sont localisés sur le chromosome sexuel X.
Ainsi, les garçons sont systématiquement malades s’ils héritent du gène incriminé, puisqu’ils n’en ont qu’un seul exemplaire. En revanche, les filles ne sont malades que si elles héritent de deux chromosomes X porteurs de la mutation liée à l’hémophilie, ce qui est extrêmement rare !

Toutefois, même si les femmes ne sont pas malades, elles peuvent porter le gène muté et le transmettre à leurs enfants, on disait ainsi qu’elles étaient « conductrices » de la maladie.
Parmi les femmes porteuses de la mutation, deux tiers ont un taux de facteur de coagulation (FVIII ou FVIX) normal, mais une sur trois présente un déficit modéré.

Enfin, dans environ 30% des cas, l’hémophilie n’est pas transmise par les parents mais se produit suite à une mutation de novo lors de la fécondation ou du développement fœtal, sans antécédent familial.

En France, en 2021, on recensait ainsi environ 8000 personnes atteintes d’hémophilie A et 1700 patients touchés par l’hémophilie B.

L'hémophilie acquise

L’hémophilie acquise touche principalement des sujets très âgés, et plus rarement des jeunes femmes en post-partum ou à distance de l’accouchement.
Dans la moitié des cas, aucune cause n’est retrouvée. Un anticorps anti-VIII peut être secondaire à une maladie auto-immune, un cancer ou une hémopathie maligne.

Comment reconnaître l'hémophilie ?

Quels sont les symptômes de l'hémophilie ?

L’hémophilie se caractérise par une diminution de la capacité du sang à coaguler. Elle se manifeste donc par des saignements prolongés, à la suite d’une blessure ou d’un traumatisme.
NB : L’hémophilie ne résulte pas en un saignement plus abondant, mais dans une durée supérieure à la normale.

Un des symptômes de l’hémophilie est la présence d’ecchymoses.

Ainsi, l’hémophilie se manifeste par les symptômes suivants :

Ecchymoses (« bleus ») : la présence de sang en petite quantité sous la peau est fréquente en cas d’hémophilie, notamment chez les enfants.
Hématomes sous la peau ou dans les muscles : les hématomes peuvent être graves, selon leur localisation ou leur volume. Les hématomes musculaires forment des bosses et sont généralement douloureux. Dans certains cas, ils peuvent même mettre en danger le pronostic vital, lorsqu’ils touchent le plancher de la bouche (risque d’étouffement), l’aisselle ou encore l’intérieur du crâne (rare).
Hémarthroses : des saignements au niveau des articulations, spontanés ou suite à un traumatisme selon la sévérité de l’hémophilie, se manifestent par une sensation de compression, un gonflement de l’articulation, une douleur et une diminution de la mobilité de l’articulation. On retrouve principalement les hémarthroses au niveau des genoux, des coudes et des chevilles.
Arthropathie hémophilique : l’accumulation de fer secondaire aux saignements répétés sur une même articulation peut conduire à l’inflammation et à la destruction de l’articulation. Il s’agit alors d’une arthropathie évolutive, avec un risque de malformations, pouvant causer une invalidité sévère.

Les saignements peuvent être provoqués par un simple choc, parfois minime. Dans les cas d’hémophilie sévère, les saignements peuvent être spontanés (sans cause identifiée).

D’autres symptômes peuvent survenir si je souffre d’hémophilie :

Hématurie : perte de sang dans les urines, souvent sans cause particulière chez les hémophiles, mais pouvant être secondaire à une infection urinaire, un calcul rénal, une hypertrophie de la prostate ou encore une tumeur,
Hémorragie buccale : fréquente chez l’enfant, elle peut être liée à une morsure de la langue, un saignement de la langue ou de la lèvre…,
Rectorragie : présence de sang dans les selles, signe d’une hémorragie le plus souvent dans la partie basse du tube digestif,
Hématémèse : perte de sang dans le haut du tube digestif, visible au moment d’un vomissement.

Les hémorragies au niveau du système nerveux central sont le plus souvent secondaires à un traumatisme crânien et nécessitent un traitement anti-hémophilique en urgence !

Toutefois, certains sujets atteints d’hémophilie légère ne subissent aucun symptôme et la maladie est découverte de façon fortuite.

Comment diagnostique-t-on l'hémophilie ?

L’hémophilie constitutionnelle (A ou B) est souvent diagnostiquée chez l’enfant jeune, parfois dès 3 mois et le plus souvent dans la 1^ère année de vie.

Des saignements excessifs et ses bleus apparaissent dès les premiers déplacements de l’enfant, au niveau des jambes. Le diagnostic de l’hémophilie repose ainsi sur les symptômes, auxquels s’ajoutent certains facteurs biologiques :

Saignements inexpliqués : hématomes, ecchymoses, hémorragie digestive… ;
Complications post-chirurgicales ;
Antécédents familiaux ;
Temps de coagulation allongé ;
Déficit du facteur de coagulation (FVIII ou FIX) ;
Présence d’anticorps anti-FVIII dans le sang dans le cas d’une hémophilie acquise.

Quels traitements pour l'hémophilie ?

L’hémophilie est donc une maladie pouvant avoir des conséquences graves et qui requiert des aménagements.
C’est pour cette raison que l’hémophilie est reconnue comme affection de longue durée (ALD).
Bien qu’il n’existe pas de traitement curatif pour l’hémophilie constitutionnelle, une prise en charge spécifique est nécessaire pour assurer la coagulation du sang.
Il s’agit alors de traitements substitutifs du facteur de coagulation manquant, par injection intraveineuse, de manière régulière ou en cas de lésion uniquement en fonction de la sévérité de la maladie.

Dans le cas de l’hémophilie acquise, le traitement vise à contrôler les saignements et inhiber la synthèse de l’anticorps par un traitement immunomodulateur.

La recherche sur l’hémophilie a permis l’apparition de nouveaux traitements sur les dernières années :

Des molécules recombinantes permettant d’espacer les injections ou d’augmenter leur efficacité.
Des traitements régulateurs de l’hémostase (le processus de coagulation du sang).
La thérapie génique permettant d’induire une synthèse des facteurs de coagulation par le foie sur le long terme (près de 10 ans chez la plupart des patients atteints d’hémophilie B sévère).

Grâce à l’avancée de la recherche, l’espérance de vie pour les patients hémophiles est ainsi passée de 25 ans en 1950 à 63 ans en 1983, et tend à se rapprocher de l’espérance de vie moyenne aujourd’hui.

Il n’en reste toutefois pas moins nécessaire de prendre des précautions pour éviter les saignements et hémorragies, en limitant les activités physiques à impact (rugby, judo…).

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Propos écrits par Amanda Huguet-Millot, Diététicienne-Nutritionniste et Ingénieure en Alimentation & Santé

Sources :

Direction Générale de la Santé – Informations et conseils : Hémophilie
Hôpitaux Universitaires Genève – Hémophilie
INSERM – Hémophilie : Une maladie hémorragique héréditaire
MHEMO – L’hémophilie
Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) – Hémophilie (juin 2023)
Santé pratique Paris - Hémophilie : mieux comprendre ce trouble de la coagulation
Société Française d’Hématologie. Hématologie. Editions Elsevier-Masson 3^ème édition – 2018
VIDAL – Hémophilie : une nouvelle ère thérapeutique

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