On en entend souvent parler car c'est une des maladies génétiques les plus retrouvées en France : la mucoviscidose. La recherche et l'innovation ont réalisé des progrès considérables dans la prise en charge permettant aux malades de la mucoviscidose un allongement considérable de l'espérance de vie passant de 5 ans à 50 ans en l'espace de 60 ans (donnée INSERM).
À l'occasion de la journée nationale de mobilisation du 25 septembre, on vous en parle.
Donnée (INSERM, 2017) : La mucoviscidose concerne 6000 personnes en France et près de 200 naissances par an.
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L'Assurance Maladie en donne la définition suivante "La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire caractérisée par l’épaississement des sécrétions de plusieurs organes, essentiellement les poumons et le pancréas, ce qui altère leur fonctionnement.".
Elle est dépistée au troisième jour de vie à l'occasion du test de Guthrie, qui détecte la présence de diverses pathologies rares comme la drépanocytose.
En cause : une ou plusieurs mutations (il en existe 2000 mutations différentes impliquées dans la mucoviscidose) sur un gène du chromosome 7 qui provoque une anomalie de la protéine CFTR. Cette dernière régule le transport du chlore et la quantité d'eau dans les sécrétions, qui deviennent donc plus épaisses rendant leur circulation plus difficile dans certaines muqueuses (bronches, pancréas, muqueuses digestives). La transmission de la mucoviscidose est donc génétique, elle est dite "autosomique récessive" : les deux parents sont porteurs du gène muté, qui ne s'est pas exprimé chez eux.
Donnée : 2 millions de Français possèdent le gène concerné muté, qui ne s'exprime pas (source : vaincrelamuco)
La prise en charge est complexe de par le fait qu'elle concerne différentes branches de la médecine et est essentiellement symptomatique :
La recherche n'a pas cessé de se développer autour de cette maladie pour atteindre son apogée ces dernières années. Dans un premier temps, des médicaments "modulateurs et potentiateurs" de la protéine CFTR, qui fait défaut dans la mucoviscidose.
Puis, en 2020, a été lancé un médicament, qui est cette fois substituant, puisqu'il permet de produire la protéine CFTR. Onéreux, ce médicament est depuis juillet 2021 remboursable par l'Assurance maladie. Il reste cependant aujourd'hui réservé à une catégorie de patients ayant un profil génétique particulier, une demande d'extension d'AMM a été déposée. Ce dernier traitement de la mucoviscidose pourrait concerner près de 85% de l'ensemble des patients. Associée aux traitements symptomatiques, cette trithérapie pourrait encore considérablement améliorer l'espérance de vie des malades de la mucoviscidose.
Des thérapies géniques, modifiant directement la partie de l'appareil génétique défaillant, sont à l'étude mais aucune n'a encore abouti.
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