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Maladie de Charcot : zoom sur des avancées prometteuses

La maladie de Charcot, connue aussi sous le nom de sclérose latérale amyotrophique (SLA), est un trouble neurodégénératif grave qui entraîne la paralysie progressive des muscles jusqu'au décès de la personne. Affectant des milliers de personnes à travers le monde - le célèbre scientifique Stephen Hawking en est mort - cette maladie représente un défi considérable pour la communauté médicale en raison de l'absence de traitements curatifs.
Cependant, des recherches récentes menées par l'Inserm offrent un nouvel espoir à travers des avancées significatives dans le diagnostic précoce et la découverte de cibles pour des traitements potentiels. Leurs résultats ont été publiés dans la prestigieuse revue Science Translationnal Medecine

 

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Comprendre la maladie de Charcot

 

Maladie Charcot paralysie

 

Qu'est-ce que la maladie de Charcot ?

 

La maladie de Charcot, ou SLA, est une affection qui détruit progressivement les motoneurones, responsables du contrôle des muscles volontaires. Cette destruction conduit à une paralysie croissante, affectant d'abord les mouvements simples avant de s'étendre aux fonctions vitales, comme la respiration.


Malgré sa gravité, le diagnostic de la SLA est complexe et souvent retardé. Car généralement établi après l'exclusion d'autres pathologies aux symptômes similaires.


La maladie de Charcot se manifeste le plus souvent entre 50 et 70 ans. L'espérance de vie des patients varie. Elle est généralement courte après le diagnostic, avec une moyenne d'environ 3 à 5 ans. Toutefois, certains patients vivent significativement plus longtemps, comme l'a démontré Stephen Hawking, qui a vécu plus de 50 ans après son diagnostic (à l'âge de 21 ans).

 

 

Pourquoi est-ce une maladie si difficile à diagnostiquer ?  

 

Le diagnostic de la maladie de Charcot est entravé par l'absence de marqueurs spécifiques, rendant nécessaire l'exclusion d'autres maladies aux manifestations semblables : sclérose en plaques, maladie de Parkinson, myasthénie grave, neuropathies périphériques, myélopathie cervicale...

Le processus de diagnostic peut prendre de un à deux ans après l'apparition des premiers symptômes, limitant ainsi l'accès des patients aux soins thérapeutiques précoces et à la participation à des essais cliniques.


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Quelles sont les avancées récentes de la recherche dans la maladie de Charcot ? 

 

Un diagnostic plus précoce 

 

L'équipe de Caroline Rouaux à l'Inserm a mis en lumière une approche novatrice pour le diagnostic de la maladie de Charcot en utilisant l'électroencéphalographie, une technique peu coûteuse et largement disponible. Cette méthode permet d'identifier une "signature" cérébrale, spécifique à la maladie de Charcot, promettant ainsi de réduire significativement les délais de diagnostic et donc de prise en charge.

 

Des pistes pour un nouveau traitement 

 

En plus de l'avancée diagnostique, l'étude a révélé les mécanismes sous-jacents de cette signature unique, offrant des perspectives pour le développement de traitements. La recherche a notamment identifié un déséquilibre dans l'activité des neurones qui pourrait être corrigé, ouvrant ainsi la voie à de nouvelles stratégies thérapeutiques.

Plus précisément, la recherche a mis en évidence un déséquilibre entre deux types d'ondes cérébrales, caractéristique de la maladie de Charcot. D'un côté, les ondes thêta, qui sont associées à l'activité des neurones excitateurs, responsables de la stimulation des neurones. De l'autre, les ondes gamma, liées aux neurones inhibiteurs, qui jouent un rôle dans le blocage de la transmission des messages nerveux. Cette découverte suggère qu'un excès d'activité excitatrice par rapport à l'activité inhibitrice pourrait contribuer à l'hyperexcitabilité corticale observée chez les patients atteints de la maladie de Charcot.

 

L'un des acteurs clés dans ce déséquilibre est la noradrénaline, un neuromodulateur essentiel dans la régulation de l'activité neuronale. Les chercheurs ont découvert que chez les patients et les modèles animaux de maladie de Charcot, les niveaux de noradrénaline étaient significativement réduits.

L'identification de ce déséquilibre ouvre des perspectives intéressantes pour le développement de traitements. En stimulant l'action de la noradrénaline ou en rétablissant l'équilibre entre l'activité excitatrice et inhibitrice, il pourrait être possible de corriger l'hyperexcitabilité corticale. Dans les expériences menées sur des modèles animaux, l'administration de molécules stimulant l'action de la noradrénaline a réussi à rétablir une activité cérébrale normale, ce qui laisse entrevoir la possibilité d'une nouvelle approche thérapeutique pour les patients atteints de la maladie de Charcot.

Cette avancée représente un pas significatif non seulement dans la compréhension des mécanismes sous-jacents de la SLA, mais également dans la recherche de traitements potentiels. En ciblant l'hyperexcitabilité corticale et en rétablissant un équilibre dans l'activité neuronale, les scientifiques espèrent développer des stratégies thérapeutiques plus efficaces pour lutter contre cette maladie dévastatrice.

 

 

Quelles sont les implications de ces nouvelles découvertes ?  

 

La maladie de Charcot représente un fardeau significatif pour les patients et leurs familles, marqué par une détérioration progressive et inéluctable. Toutefois, les avancées récentes dans la recherche apportent une lueur d'espoir, soulignant l'importance du diagnostic précoce et ouvrant de nouvelles voies pour le traitement. Bien que des étapes supplémentaires soient encore nécessaires pour valider ces découvertes et développer des thérapies utilisables chez les humains, l'approche innovante de l'Inserm constitue un pas en avant significatif dans la lutte contre cette maladie dévastatrice.

 

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Sources

- Jelena Scekic-Zahirovic et al. Cortical hyperexcitability in mouse models and patients with amyotrophic lateral sclerosis is linked to noradrenaline deficiency. Sciences Translationnal  Medecine. Mars 2024.