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Le rachitisme, une pathologie du squelette

Amanda Huguet-Millot
26 octobre 2023

Le rachitisme est une pathologie de l’enfant se caractérisant par un défaut de minéralisation des os. Malformations, fragilité et douleurs osseuses peuvent ainsi se manifester.

Cette pathologie est rare en France mais l’incidence est en augmentation depuis 20 ans et nécessite donc une vigilance, notamment sur l’apport en vitamine D dans l’alimentation des tout-petits.

 

Qu’est-ce que le rachitisme ?

 

Définition du rachitisme

 

Le rachitisme est une pathologie du squelette apparaissant chez l’enfant en croissance et caractérisée par un défaut de minéralisation osseuse. Son nom provient de « rachitis », un terme dérivé du grec signifiant colonne vertébrale.

Le rachitisme est généralement associé à des anomalies de concentration sanguine en calcium et phosphates.

Il existe différents types de rachitisme, en fonction de leur cause, mais la plupart se manifeste par des problèmes osseux : déformations, douleurs et impact sur la croissance.

Depuis le début du 21ème siècle, l’incidence du rachitisme est en ré-augmentation.

 

Quelles sont les causes de rachitisme ?

 

Le rachitisme par carence en vitamine D

 

La principale cause du rachitisme est la carence en vitamine D, aussi appelée « hypovitaminose D ». La vitamine D est à la fois synthétisée par le corps lors de l’exposition au soleil et apportée par l’alimentation.

Ainsi, plusieurs facteurs peuvent favoriser l’apparition d’un rachitisme carentiel :

  • Une faible exposition au soleil, notamment dans les régions les plus au nord,
  • Une alimentation végétalienne, avec un faible apport en vitamine D, en l’absence de supplémentation.
  • Une carence en vitamine D chez la mère pendant la grossesse peut engendrer un rachitisme néo-natal.
  • L’allaitement maternel exclusif prolongé, avec insuffisance de supplémentation en vitamine D.
  • Une alimentation trop riche en phytates, des fibres, réduisant l’absorption du calcium.
  • La prise de certains médicaments, impactant le métabolisme de la vitamine D, tels que les anticonvulsants et antirétroviraux.

 

La cause la plus fréquente de rachitisme est la carence en vitamine D.

 

L’huile de foie de morue, très riche en vitamine D, était par ailleurs utilisée autrefois comme moyen de prévention du rachitisme. Aujourd’hui, les laits infantiles permettent un apport suffisant en vitamine D.

Le rachitisme par carence en vitamine D est surtout observé entre 6 et 18 mois chez l’enfant.

Une insuffisance d’apport en calcium et/ou en phosphates peut également être une cause de rachitisme.

 

Les rachitismes résistant à la vitamine D

 

Les rachitismes non-carentiels ou « vitamino-résistants », regroupent plusieurs types de rachitisme :

  • Les rachitismes par anomalie du métabolisme de la vitamine D (Vitamin–D-dependent rickets, VDDR);
  • Les rachitismes hypophosphatémiques (hypophosphatémie liée à l’X, rachitisme hypophosphatémique autosomique dominant, rachitisme hypophosphatémique autosomique récessif…).

 

La notion de vitamino-résistance est définie par l’inefficacité de la supplémentation en vitamine D ou d’une rechute rapide (quelques jours à quelques semaines) après une efficacité initiale.

Ces rachitismes présentent alors des causes génétiques, entrainant :

  • Anomalies de régulation rénale de l’activation de la vitamine D.
  • Résistance à la vitamine D.
  • Inactivation accélérée des produits de la vitamine D.
  • Inhibition de la minéralisation osseuse.
  • Maturation défectueuse des cellules osseuses…

Enfin, d’autres causes peuvent favoriser la survenue d’un rachitisme chez le très jeune enfant :

  • Certains médicaments ;
  • Une maladie rénale, par déperdition de phosphate ;
  • Une malabsorption digestive du calcium…

 

 

Comment reconnaître le rachitisme ?

 

Quels sont les symptômes du rachitisme ?

 

Le rachitisme se manifeste par des symptômes principalement osseux : malformations, douleurs…

Toutefois, selon le type de rachitisme, on retrouve parfois des symptômes spécifiques.

Dans la cadre du rachitisme lié à une carence en vitamine D, on retrouve chez l’enfant entre 6 et 18 mois :

  • Des signes osseux : déformations osseuses des os longs et jambes arquées (« genu varum» ou « genu valgum »), bourrelets osseux au niveau des poignets et des chevilles, fragilité osseuse et fractures incomplètes, éruption dentaire retardée…
  • Des signes musculaires : retard moteur, insuffisance musculaire…
  • Des signes hématologiques : anémie hypochrome ferriprive, voire hémolyse, augmentation de la taille du foie et de la rate…

 

Plus rarement, des signes liés à l’hypocalcémie peuvent se manifester dans le cadre du rachitisme :

  • Hypotonie musculaire ;
  • Crise de tétanie ;
  • Spasmes, notamment du pied ;
  • Tremblements ;
  • Troubles du rythme cardiaque ;
  • Convulsions

 

Le rachitisme entraine presque toujours un retard de croissance staturo-pondérale.

Dans le cadre du rachitisme hypophosphatémique, on retrouve de nombreuses anomalies après le début de la marche :

  • Retard de croissance avec petite taille ;
  • Incurvation des jambes ;
  • Pseudo-fractures ;
  • Douleurs osseuses ;
  • Excroissances osseuses pouvant limiter les mouvements…

 

 

Quelles sont les conséquences du rachitisme ?

 

Le rachitisme, s’il n’est pas traité, peut donc avoir de nombreuses conséquences sur la santé, avec :

  • Un retard de croissance ;
  • Des défauts de dentition ;
  • Des difficultés motrices ;
  • Des troubles osseux…

 

Même si le rachitisme ne présente généralement pas un danger mortel, il peut donc être la source d’un handicap compromettant la qualité de vie.

 

 

Comment peut-on guérir du rachitisme ?

 

Traitement du rachitisme carentiel

 

Lorsque la cause du rachitisme est une carence en vitamine D, la prise en charge se base sur :

  • Le traitement de l’hypocalcémie : en administrant du calcium, parfois en perfusion.
  • La supplémentation en vitamine D.

S’il existe une carence en calcium et/ou phosphate, une supplémentation peut également être mise en place.

 

Traitement du rachitisme hypophosphatémique

 

Dans le cas du rachitisme hypophosphatémique, une supplémentation en phosphates et vitamine D peut être indiquée.

Toutefois, d’autres traitements peuvent être requis en fonction du type de rachitisme hypophosphatémique :

  • Burosumab pour l’hypophosphatémie liée à l’X,
  • Supplémentation en fer en cas d’hypophosphatémie à FGF-23 élevée…

 

Les recherches récentes sur les rachitismes ont ainsi permis d’identifier de nouvelles pistes de traitement, telles que la thérapie génique ou les enzymothérapies, en cours de développement.

 

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Propos écrits par Amanda Huguet-Millot, Diététicienne-Nutritionniste et Ingénieure en Alimentation & Santé

 

 

Sources :

  • Agence nationale de sécurité sanitaire de l'alimentation, de l'environnement et du travail (ANSES) – Ciqual : Table de composition nutritionnelle des aliments
  • Bitzan M, Goodyer PR: Hypophosphatemic rickets. Pediatr Clin N Am 66(1):179–207, 2019. doi: 10.1016/j.pcl.2018.09.004
  • Collège national des pédiatres universitaires & Collège national hospitalier et universitaire de chirurgie universitaire. Les référentiels des collèges - Pédiatrie. Editions Elsevier-Masson 8ème édition – 2020
  • Linglart A. Les rachitismes non carentiels chez l’enfant. Perfectionnement en Pédiatrie, Volume 4, Issue 4, 2021, Pages 316-326.
  • Physiopathologie – bases physiopathologiques de la diététique. Editions Lavoisier 2ème édition - 2014
  • VIDAL - Complément alimentaire : Vitamine D