L'équipe médicale MEDADOM mercredi 22 septembre 2021

Mucoviscidose : la recherche au service des malades

On en entend souvent parler car c'est une des maladies génétiques les plus retrouvées en France : la mucoviscidose. La recherche et l'innovation ont réalisé des progrès considérables dans la prise en charge permettant aux malades de la mucoviscidose un allongement considérable de l'espérance de vie passant de 5 ans à 50 ans en l'espace de 60 ans (donnée INSERM).  
À l'occasion de la journée nationale de mobilisation du 25 septembre, on vous en parle.

Donnée (INSERM, 2017) : La mucoviscidose concerne 6000 personnes en France et près de 200 naissances par an.


Nos articles santé et recherche à retrouver ici.


Journée de mobilisation contre la mucoviscidose

 

 

La mucoviscidose : définition et symptômes

 

Définition de la mucoviscidose 

L'Assurance Maladie en donne la définition suivante "La mucoviscidose est une maladie génétique héréditaire caractérisée par l’épaississement des sécrétions de plusieurs organes, essentiellement les poumons et le pancréas, ce qui altère leur fonctionnement."

Elle est dépistée au troisième jour de vie à l'occasion du test de Guthrie, qui détecte la présence de diverses pathologies rares comme la drépanocytose.   

En cause : une ou plusieurs mutations (il en existe 2000 mutations différentes impliquées dans la mucoviscidose) sur un gène du chromosome 7 qui provoque une anomalie de la protéine CFTR. Cette dernière régule le transport du chlore et la quantité d'eau dans les sécrétions, qui deviennent donc plus épaisses rendant leur circulation plus difficile dans certaines muqueuses (bronches, pancréas, muqueuses digestives). La transmission de la mucoviscidose est donc génétique, elle est dite "autosomique récessive" : les deux parents sont porteurs du gène muté, qui ne s'est pas exprimé chez eux.

Donnée : 2 millions de Français possèdent le gène concerné muté, qui ne s'exprime pas (source : vaincrelamuco)

 

 

Quels sont les symptômes de la mucoviscidose ? 


La mucoviscidose est une maladie qui évolue dans le temps avec parfois l'apparition de nouveaux symptômes. Handicapante, elle est classée par l'Assurance maladie comme une affection de longue durée (ALD).

Les signes vont concerner le système respiratoire et digestif principalement, mais également toute muqueuse glandulaire :

  • système respiratoire : toux , crachats, bronchites à répétition ou encore des sinusites
  • système digestif : douleurs abdominales, constipation, diarrhée ou lithiase biliaire, diabète par atteinte du pancréas ou insuffisance pancréatique
  • système reproducteur : infertilité chez l'homme, un trouble de la fertilité chez la femme
  • autres symptômes et pathologies : déshydratation,   amaigrissement  

 

Traitements de la mucoviscidose et évolution de la prise en charge



Des traitements symptomatiques et préventifs


La prise en charge est complexe de par le fait qu'elle concerne différentes branches de la médecine et est essentiellement symptomatique :

  • pour la partie pulmonaire : prescription de fluidifiants bronchiques, de bronchodilatateurs, des cures d'antibiothérapie de prévention et vaccins contre la grippe ou encore la rougeole, des séance de kinésithérapeutes , une oxygénothérapie et une greffe en cas d'atteinte sévère
  • pour la partie digestive : antidouleur et insuline en cas de diabète, régime alimentaire adapté

 


Des nouveaux traitements révolutionnaires


La recherche n'a pas cessé de se développer autour de cette maladie pour atteindre son apogée ces dernières années. Dans un premier temps, des médicaments "modulateurs et potentiateurs" de la protéine CFTR, qui fait défaut dans la mucoviscidose.
Puis, en 2020, a été lancé un médicament, qui est cette fois substituant, puisqu'il permet de produire la protéine CFTR. Onéreux, ce médicament est depuis juillet 2021 remboursé par l'Assurance maladie. Il reste cependant aujourd'hui réservé à une catégorie de patients ayant un profil génétique particulier, une demande d'extension d'AMM a été déposée. Ce dernier traitement de la mucoviscidose pourrait concerner près de 85% de l'ensemble des patients. Associée aux traitements symptomatiques, cette trithérapie pourrait encore considérablement améliorer l'espérance de vie des malades de la mucoviscidose. 

Des thérapies géniques, modifiant directement la partie de l'appareil génétique défaillant, sont à l'étude mais aucune n'a encore abouti. 

 

Besoin de conseils ou d’un suivi ? Les médecins partenaire MEDADOM sont disponibles pour vous répondre !

 



Sources :
- Mucoviscidose, L'Assurance Maladie
- Mucoviscidose, Le Figaro Santé 
- Vaincre la Muco 
- Mucoviscidose, Des pistes thérapeutiques encourageantes, INSERM, 2017 
- Mucoviscidose. Les nouveaux médicaments sont une révolution, Ouest France, septembre 2021
- Mucoviscidose. Journée de mobilisation nationale dimanche 25 septembre